兩只眼睛滴溜溜的，一會(huì)兒左看看一會(huì)兒右看看，兩只腳掌也可以平踩在地面上，在爸爸的幫助下緩步行走……

　　11月14日，參加深圳理工大學(xué)（以下簡稱“深圳理工”）在第二十六屆高交會(huì)上舉辦的細(xì)胞與基因技術(shù)應(yīng)用與轉(zhuǎn)化院士論壇的嘉賓，看到兩歲瑞典女孩Alma的這段視頻，全都不約而同地鼓起掌來。

　　就在幾個(gè)月前，Alma因?yàn)轭净籍惾拘阅X白質(zhì)營養(yǎng)不良癥（MLD），左眼皮由于視神經(jīng)受損而有些耷拉，雙腳內(nèi)翻導(dǎo)致無法獨(dú)自站立且走路不穩(wěn)。她的父母曾在歐洲、美國四處求醫(yī)問藥，但最后全都以失敗告終。

　　就在那個(gè)至暗時(shí)刻，在中國廣東，在今年成立的深圳理工，Alma的父母找到了希望，因?yàn)樗麄兟?lián)系上從事MLD基因治療相關(guān)研究十幾年的深圳理工合成生物學(xué)院教授連祺周。

　　“連教授和他的團(tuán)隊(duì)給予我們的希望是無價(jià)的?！盇lma的父親Juan Macll來到院士論壇現(xiàn)場(chǎng)，滿懷感激地說：“我們帶著病危的女兒離開了瑞典，當(dāng)時(shí)對(duì)我們來說已經(jīng)沒什么可以失去的了，卻有可能會(huì)贏得一切?！?/p>

　　起初，一歲多的Alma只是走路有些奇怪，Juan和妻子也并沒有太在意，他們認(rèn)識(shí)的醫(yī)生和護(hù)士也覺得不用擔(dān)心，認(rèn)為Alma可能是發(fā)育得慢了一些。但是當(dāng)她一歲半了仍然不能獨(dú)自行走，而且語言發(fā)育也比較落后時(shí)，作為一名護(hù)士的Juan才發(fā)現(xiàn)這不正常。

　　隨后，他帶著Alma去做了腦部核磁共振，但幾位醫(yī)生看后都沒有發(fā)現(xiàn)任何異常，直到一位兒童神經(jīng)科的醫(yī)生看了，告訴他這可能是遺傳性疾病，而后來進(jìn)行的基因檢測(cè)也確實(shí)證明Alma得了MLD。

　　“MLD是一種罕見的遺傳性腦白質(zhì)病?！边B祺周說，隨著時(shí)間推移，MLD會(huì)導(dǎo)致患者神經(jīng)系統(tǒng)受損，進(jìn)而出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、行為和認(rèn)知退化、嚴(yán)重痙攣以及癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)問題?！皬幕疾〉剿劳龅倪M(jìn)程非常短，患者的智力和行動(dòng)力每三個(gè)月都會(huì)肉眼可見地退化，后期將因?yàn)闊o法吞咽導(dǎo)致饑餓、營養(yǎng)不良和反復(fù)感染，痰堵會(huì)引起肺部感染?！?/p>

　　據(jù)連祺周介紹，MLD的發(fā)病率約為1/50000，全球存活患者約有50000人，中國患者超10000人。從統(tǒng)計(jì)情況來看，小于2歲的嬰兒型患者占半數(shù)以上，約為50%～60%，基本會(huì)在5歲前死亡?；颊甙l(fā)病后沒有有效治療，尤其是嬰兒型患者，而且預(yù)后很差。

　　Juan了解到，基因治療是目前最有可能挽救Alma生命的方法，“但是瑞典的醫(yī)院沒辦法為她提供有效治療，我也給所有能找到的歐洲、美國MLD相關(guān)的醫(yī)生和專家發(fā)了郵件，無一例外都被拒絕了，因?yàn)锳lma已經(jīng)出現(xiàn)癥狀，他們只對(duì)出現(xiàn)癥狀前的患兒考慮治療，對(duì)癥狀出現(xiàn)后的患兒擔(dān)心病情進(jìn)程太快、風(fēng)險(xiǎn)太高?！?/p>

　　Juan并沒有放棄，終于在今年6月初看到了連祺周教授關(guān)于基因修飾自體造血干細(xì)胞移植的研究論文，了解到他和團(tuán)隊(duì)挽救了發(fā)病后的MLD患者生命有長達(dá)10年的成功經(jīng)驗(yàn)積累，這表明他們的治療方式是長期安全且有效的?！拔冶仨毬?lián)系連教授，這是一個(gè)不需要?jiǎng)幽X筋的決定?！?/p>

　　“看到Juan的郵件，了解了Alma的情況后，我就聯(lián)系了長期合作的臨床醫(yī)生、廣州市婦女兒童醫(yī)療中心血液腫瘤科的學(xué)科帶頭人江華主任?！边B祺周回憶道，兩個(gè)團(tuán)隊(duì)通過線上會(huì)議的方式對(duì)Alma的病情進(jìn)行了快速評(píng)估，包括評(píng)估她的運(yùn)動(dòng)、發(fā)音、握工具能力等方面的神經(jīng)受損程度，并針對(duì)病情發(fā)展與治療建議做了初步方案。

　　“雖然Alma當(dāng)時(shí)已經(jīng)發(fā)病，但還在病情云開網(wǎng)站 開云Kaiyun com中國早期，我們可以通過基因治療的方式來治療?！边B祺周說，美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）剛剛批準(zhǔn)一款相似基因治療技術(shù)Libmeldy用于此病，但是僅僅適用于未發(fā)病狀態(tài)，受益人群十分有限。“而我們的新一代基因治療技術(shù)對(duì)已經(jīng)發(fā)病的情況也可以治療，大大拓展了治療適應(yīng)癥，給已經(jīng)發(fā)病患者帶來希望?！?/p>

　　之所以選用基因治療，即自體造血干細(xì)胞基因治療的方式，而不是傳統(tǒng)的異體造血干細(xì)胞移植，連祺周表示，這是因?yàn)楹笳叽嬖诠w選擇困難、移植后六個(gè)月內(nèi)病情仍會(huì)進(jìn)行性加重、藥物副作用嚴(yán)重、高排斥風(fēng)險(xiǎn)等問題。相較而言，基因修飾自體干細(xì)胞移植后，酶的活性可以更有效提高，而且無需長期服用免疫抑制劑，在減少感染風(fēng)險(xiǎn)和神經(jīng)損害上更有保證?！白钪匾氖?，Alma等不起?！?/p>

　　據(jù)江華介紹，Alma在8月30日第一次住院，醫(yī)院團(tuán)隊(duì)10月9日成功將基因功能修復(fù)后的自體干細(xì)胞回輸?shù)紸lma體內(nèi)。10月25日，Alma已經(jīng)順利出院。

　　“雖然Alma現(xiàn)在出院了，但后面還要經(jīng)過長時(shí)間的隨訪，才能確保完全康復(fù)?！边B祺周說，其實(shí)Alma并不是他們治療的第一例病人?！拔覀円郧坝眠@種方式治愈了數(shù)名已經(jīng)發(fā)病的青少年型異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良患者，而且進(jìn)行了最長10年的安全性和有效性隨訪研究，Juan看到的就是這篇文章?！?/p>

　　實(shí)際上，以前在面對(duì)包括MLD在內(nèi)的遺傳性疾病時(shí)，醫(yī)生們基本上都是無力回天的，只能進(jìn)行安慰性治療或者對(duì)癥處理。而基因治療之所以能成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中突破性的治療手段和最前沿的治療方式，則是得益于近年來合成生物學(xué)技術(shù)、載體設(shè)計(jì)和遞送技術(shù)以及基因技術(shù)的進(jìn)步。

　　“正如連教授所說，合成生物學(xué)是新興生物技術(shù)，它是在系統(tǒng)生物學(xué)、先進(jìn)使能技術(shù)等基礎(chǔ)上發(fā)展起來的，再加上人工智能、自動(dòng)化技術(shù)的加持，使得它可以應(yīng)對(duì)復(fù)雜性疾病?！鄙钲诶砉ず铣缮飳W(xué)院院長張先恩說：“我們最近剛剛發(fā)布了合成生物學(xué)路線圖，包括理論框架、使能技術(shù)、創(chuàng)新應(yīng)用和治理原則四部分，設(shè)計(jì)了使能技術(shù)發(fā)展目標(biāo)和實(shí)現(xiàn)目標(biāo)的潛在技術(shù)路徑?！?/p>

　　目前，我國正在大力發(fā)展合成生物學(xué)研究，深圳更是打造了合成生物學(xué)從原創(chuàng)性研究到產(chǎn)業(yè)發(fā)展的上下游協(xié)同全過程創(chuàng)新的生態(tài)鏈，以“十大措施組合拳”探索合成生物學(xué)發(fā)展的“深圳模式”。

　　比如，深圳將合成生物列為“20+8”產(chǎn)業(yè)集群政策中的八大未來方向之一，建設(shè)了合成生物研究重大科技基礎(chǔ)設(shè)施，這是一個(gè)全球領(lǐng)先的智能化生命系統(tǒng)設(shè)計(jì)與制造平臺(tái)，還有深圳合成生物學(xué)創(chuàng)新研究院、定量合成生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、國家生物制造產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新中心、深圳市工程生物產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新中心等眾多科研產(chǎn)業(yè)載體。

　　除此之外，深圳理工大學(xué)合成生物學(xué)院和中國科學(xué)院深圳先進(jìn)院合成生物學(xué)研究所組成了全球最大的合成生物學(xué)科學(xué)家團(tuán)隊(duì)，在合成生物學(xué)與生物醫(yī)藥，細(xì)胞與基因治療，生物農(nóng)業(yè)、生物化工、生物電子學(xué)方面都有顯著的特色和優(yōu)勢(shì)。

　　“下一步，我們團(tuán)隊(duì)將利用合成生物研究重大科技基礎(chǔ)設(shè)施和AI合成使能技術(shù)，進(jìn)一步優(yōu)化基因線路的設(shè)計(jì)、元器件的改造以及基因載體的遞送，提供更‘安全有效、精準(zhǔn)可控’的細(xì)胞基因治療?！边B祺周希望，通過合成生物學(xué)研究的不斷發(fā)展，將來讓更多像Alma一樣的遺傳病患者得到更好的治療。