脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)1型(SCA1)是中樞神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病中的一種特異性類型。在SCA1中，遺傳缺陷會(huì)導(dǎo)致特定的神經(jīng)纖維受損，這些神經(jīng)纖維傳遞進(jìn)出大腦的信息，從而導(dǎo)致小腦的退化（大腦的運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)中心）。

　　第一種癥狀通常是手不協(xié)調(diào)，走路時(shí)身體不平衡。事實(shí)上，Ataxia這個(gè)詞的意思是不協(xié)調(diào)。困難的吞咽和含糊不清的言語(yǔ)是常見(jiàn)的。在體感障礙中，個(gè)體還會(huì)出現(xiàn)其他癥狀，如神經(jīng)?。ǜ杏X(jué)喪失和感覺(jué)反射喪失），痙攣，虛弱，眼球運(yùn)動(dòng)，精神障礙或記憶問(wèn)題。

　　在大多數(shù)情況下，從癥狀開(kāi)始，疾病的持續(xù)時(shí)間從10-30年不等,SCA1的癥狀通常發(fā)生在成年期，平均年齡在30歲左右。當(dāng)癥狀發(fā)生在20歲之前時(shí)，除Ataxia癥狀外，癥狀發(fā)生頻率更高。在非常早發(fā)病的情況下(13歲之前)，疾病往往更嚴(yán)重，進(jìn)展更快。

　　SCA1是一種遺傳病，它意味著它是一種遺傳性疾病。導(dǎo)致這種疾病的異?；蚴怯蓴y帶這種疾病的家庭成員代代相傳的。像SCA1這樣的遺傳病是當(dāng)身體的2萬(wàn)個(gè)基因中的一個(gè)不能正常工作時(shí)發(fā)生的。(基因是DNA的延伸，是我們身體細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)，包含對(duì)每個(gè)特征的指示，每個(gè)特征都來(lái)自他或她的父母。)SCA1是一種自交顯性疾病，意味著同性別的個(gè)體同樣有可能繼承該基因和發(fā)展性疾病。擁有SCA1的人的每一個(gè)孩子都有50%的機(jī)會(huì)繼承SCA1基因。

　　大約每100,000人中就有1-2人會(huì)患上SCA1，但頻率因地理位置和種族背景原因而有很大的差異。

　　神經(jīng)學(xué)檢查可以確定一個(gè)人是否有典型的SCA1癥狀?；驕y(cè)試可以準(zhǔn)確地檢測(cè)導(dǎo)致SCA 1的異?；虻拇嬖?。神經(jīng)學(xué)檢查通常是最重要的，這可能是指示SCA1。治療其他疾病和考慮其他形式的共濟(jì)失調(diào)是很重要的。

　　當(dāng)SCA1被懷疑時(shí)，基于DNA的測(cè)試現(xiàn)在可以確認(rèn)診斷以及預(yù)測(cè)疾病的嚴(yán)重程度。DNA測(cè)試包括對(duì)位于第6染色體上的一個(gè)基因進(jìn)行分析。人體有23對(duì)染色體，基因由連接在一起的物質(zhì)組成，每個(gè)核苷酸都是由分配者鑒定的。在SCA1中，第六種基因的突變?nèi)旧w會(huì)產(chǎn)生由字母C-A-G指定的一系列核苷酸的額外副本。一個(gè)人擁有的這個(gè)核苷酸序列的拷貝越多，他或他的疾病就越嚴(yán)重。

　　早期及時(shí)的診斷并且確診，有利于病人早期干預(yù)，目前針對(duì)于此病沒(méi)有特效治療方案，但是通過(guò)改善部分癥狀，可以很好的預(yù)防疾病的發(fā)展與加重，大大提高病人的生活生存質(zhì)量，盡量保持個(gè)人的獨(dú)立性，是此類疾病治療的終身目標(biāo)。

　　聲明：此文章由益腦平衡中藥療法/客服王亦哲整理編輯，發(fā)布此文是出于傳遞更多信息之目的。若有疑問(wèn)，請(qǐng)與作者取得聯(lián)系，謝謝。

　　特別聲明：本文為網(wǎng)易自媒體平臺(tái)“網(wǎng)易號(hào)”作者上傳并發(fā)布，僅代表該作者觀點(diǎn)。網(wǎng)易僅提供信息發(fā)布平臺(tái)。

　　周清教授：聚焦臨床研究革新、新藥進(jìn)階與AI賦能，開(kāi)啟肺癌精準(zhǔn)治療新紀(jì)元

　　點(diǎn)亮生命之光，不止罕見(jiàn) 上海市兒童醫(yī)院舉辦第18個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日主題活動(dòng)

　　諾華新藥獲批臨床；人工耳蝸集采降價(jià)；醫(yī)務(wù)薪酬改革建議；天辰生物藥物突破 3月04日健康醫(yī)療日?qǐng)?bào)Kaiyun官方網(wǎng)站 Kaiyun官方登錄